MedicinanajnovijeRadoznala Lola

Zdrava beba: Da li se genetske greške mogu izbeći

Sigurno postoje neke osobine koje posedujete vi ili vaš partner, a koje biste voleli da prenesete svom detetu. Mnogo puta ste zamišljali svoju budući bebu kao najlepšu moguću kombinaciju vaših fizičkih i mentalnih osobina, a od svega vam je najvažnije da bude potpuno zdrava.

Priredila: Srbijanka Stanković

Međutim, bez obzira na to iz kakvih porodica potičemo, svi moramo biti svesni da se beba ne dobija po narudžbini i da uvek postoji verovatnoća da se kod nje pojave osobine koje nemaju ni roditelji, ni poznati preci. Te osobine su, jednostavno, preskočile jednu, dve ili više generacija – što ne znači da ne postoje u vašim genima.

Genske mutacije i načini nasleđivanja

Po definiciji, geni su nosioci naslednih osobina. No, ono što se mora imati u vidu je da nas geni mogu iznenaditi, a taj podatak nam pomaže da bolje razumemo i još bolje vaspitamo svoje dete. Neki geni se ispoljavaju tek u interakciji sa sredinskim faktorima, a to je još jedan od razloga da izbegavamo loše modele vaspitanja i štitimo svoju decu od rđavih uticaja sredine, čak i onda kada su naizgled potpuno zdrava. Naime, nepovoljni uticaji sredine povećavaju verovatnoću da se kod deteta pojave neke ne baš reprezentativne osobine – i stoga treba biti na oprezu.

Genetske greške se mogu ispoljiti kao osobine koje su golim okom vidljive ili kao poremećaji u funkcijama unutrašnjih organa. Kada se u genima jave promene u vidu viškova ili nedostataka, reč je o genskim mutacijama. Iako se simptomi ne moraju manifestovati kod roditelja – oni mogu da nose mutacije iz pređašnjih generacija koje će se ispoljiti tek kod njihovog potomstva.

Foto: Unsplash

Cistična fibroza, fenilketonurija i talasemija su neke od bolesti koje se tako nasleđuju, i taj tip prenošenja gena zove se recesivno nasleđivanje. Sa druge strane, kod dominantnog nasleđivanja bolest se već ispoljava kod jednog roditelja, a tako se nasleđuju Hantingtonova bolest, neuofibromatoza, Marfanov sindrom itd.

Bolesti vezane za pol

Dišenova mišićna distrofija, hemofilije i daltonizma neki su od poremećaja koji se nasleđuju recesivno i posredstvom X hromozoma. Žene retko bivaju pogođene, ali su zato prenosioci, dok se kod obolelih muškaraca na X hromozomu sreće po jedan mutirani gen. Od obolelog muškaca će taj mutirani gen naslediti njegova kćerka, koja će – iako bez simptoma – gen kasnije proslediti svom muškom potomku. Takođe, postoje poremećaji koji se nasleđuju posredstvom Y hromozoma i kojima mogu biti pogođeni samo muškarci, a jedan od takvih poremećaja je pigmentozni retinitis.

Bolesti usled mutacije jednog gena

Pod pojmom monogenska bolest podrazumeva se bolest koju uzrokuje samo jedan mutirani gen. Korisno je da budući roditelji budu informisani o tim bolestima, kao i o tome kolike su mogućnosti da budu otkrivene na samom početku trudnoće kako bi na vreme doneli odluku. Za ispravnu odluku je bitno da se upoznaju sa rizikom, sredstvima prevencije i opcijama koje nudi prenatalna dijagnostika.

Šta su invazivne metode?

Invazivnim metodama nazivamo medicinske postupke kojima se pomoću uzorka fetalnog tkiva dijagnostikuju anomalije hromozoma i gena, metabolički poremećaji, bolesti krvi i infekcije fetusa.

Tehnikom uzimanja uzorka, koja je sama po sebi veoma neprijatna, i majke i bebe bivaju izložene životnoj opasnosti. Amniocenteza, kordocenteza i biopsija horionskih čupica su najpoznatije invazivne metoda i za sve njih se može reći da su u određenom stepenu rizične.

Šta su neinvazivne metode?

Prenatalni test ne nosi sa sobom nikakav rizik po majčino i bebino zdravlje. Pomoću samo jedne epruvete krvi iz vene majke dobijaju se svi važni podaci o bebi, i to bez nelagodnosti koju kod invazivnih metoda nužno izazivaju punkcione igle. Pored toga, velika prednost pojedinih neinvazivnih testova je što se mogu primeniti i kod specifičnih tipova trudnoća, kao što je jednoplodna, blizanačka i trudnoća začeta vantelesnom oplodnjom.

Prenatalno testiranje moguće je uraditi na samom početku trudnoće, i oni daju izuzetno pouzdane rezultate o prisustvu mnogobrojnih hromozomskih poremećaja koje ultrazvuk ne može da detektuje. Izbegnite genetske greške na vreme zahvaljujući neinvazivnim prenatalnim testovima.

Pročitaj još

Od iste osobe

Najnovije