Znajući da roditelji ove bebe imaju i bebu od 16 meseci, pitali smo ih da i tu bebu testiramo. Dobili smo rezultat i ta beba ima SMA i dobro je da ni ona nema simptome, što znači da je pravo vreme i da nismo zakasnili”, kazao je Brkušanin u Danu uživo na N1.

Kaže da je takva vest potpuno bila očekivana u teorijskom smislu.

„Nadali smo se da se to neće desiti. Roditelji su bili u šoku, podnose to ni ja ne znam kako, radi se o fenomenalnim roditeljima, svesni su da su imali sreću i da je otkriveno i starije dete. Nadamo se da će obe terapije stići na vreme i da će imati potpuno normalan život. Ako se terapija odobri na vreme, izlečenje je gotovo bezuslovno“, dodao je on.

Brkušanin je kazao da je SMA teška bolest, koja ako se ne leči na vreme, kod 60 odsto obolelih smrtni ishod dolazi u prve dve godine života, dok kod ostalih izaziva – trajni invaliditet.

Doktor kaže da je ovaj pilot projekat „teče“ samo u Narodnog fronta i da svaka majka koja se tamo porađa dobija priliku da testira dete na ovu tešku bolest.

„Do sada je testirano više od 2.000 beba, kada smo imali uzorak od 1.700 svaka testirana je bila negativna, a 1.718 je bila pozitivna. Procedura započinje u Narodnog fronta, ukoliko majka pristane, od bebe se iz pete uzimaju 2-3 kapljice krvi, odnose se na Biološki fakultet, izoluje se DNK, radi se ciljana genetska analiza.

Bio sam tu, bojao sam se tog dana, ovo je jako teška dijagnoza, oni su doveli kući zdravu bebu, stoički su prihvatili informaciju, to je sreća u nesreći, uradili smo brzo dobru stvar i obezbedili detetu normalan život“, rekao je doktor Brkušanin.

Neurolog Dimitrije Nikolić rekao je da je beba u dobrom opštem stanju, bez ikakvih simptoma u predsimptomatskoj fazi bolesti.

On dodaje da, nažalost, postoji određen broj majki koje su testiranje odbile.

„Mogu da kažem da na određen način razumem, ali i ne razumem, naša uloga je da upravo podignemo svest kod ljudi. Koristi od rane dijagnostike su očigledne, on nema simptome i može da dobije terapiju. Ovo je pilot projekat i traži se saglasnost, kada bude nacionalni projekat neće se tražiti saglasnost“, kazao je Dimitrije Nikolić.

Preuzeto sa: zelenaucionica.com

Rukovodilac projekta genetičar Miloš Brkušanin u razgovoru za medije objasnio je da se ti rezultati ne saopštavaju roditeljima, te da je izostanak poziva zapravo dobra vest. Prema njegovim navodima, takva je praksa za svaki skrining.

– Ako se niko ne javi, znači da je test negativan. Porodica se kontaktira tek ako postoji problem – navodi. – Onda treba se uzme dodatni uzorak krvi od te bebe – kaže nam uz napomenu da se time zapravo traži dodatna potvrda o bolesti: – To dete potpuno normalno izgleda, samo mi vidimo u laboratoriji da ono ima SMA. Teorijski govorim, još nismo imali tu situaciju.

Kaže nam i da rezultati testa obično stižu nakon što beba i mama već napuste porodilište. Objašnjava da to ima veze sa brojem rođenih beba i kapacitetom aparata za testiranje.

– Pošto se uzorak uzima oko trećeg dana po rođenju, a bebe već četvrtog, petog budu puštene, desi se da rezultat ne stigne dok beba ne izađe. Ranije smo išli svaki dan po uzorke. Danas za juče pokupiš 20 uzoraka. Ipak, najbolje je ako može da se odjednom testira 91 uzorak.

Kada pustiš mašinu, ona troši reagense kao da testiraš sve. Tu se puno gubi, pa da bismo bili ekonomični, sačekamo da se skupi taj 91 uzorak – objašnjava razloge.

– Ako je beba uzorkovana danas, mi ćemo sutra preuzeti uzorak, ali ćemo ga testirati možda tek za dva dana. Analiza bude u istom danu gotova. Od momenta kada je dete uzorkovano, prođe neka tri dana dok mi ne dobijemo rezultat.

Ako bi rezultat bio pozitivan, tog trećeg, eventualno četvrtog dana bi se već kontaktirao lekar da se pozove dete i roditelje da dođu na pregled – govori uz napomenu da nema bojazni da se sa rezultatima kasni.

Ono što je sa druge strane možda razlog za brigu jeste podatak od oko pet odsto majki koje su odbile testiranje. To je oko 80 majki koje su se porodile u “Frontu”. Iako nije reč o velikom broju porodilja, time ni beba, doktor Brkušanin razmišlja da li bi pet odsto na nivou cele Srbije, kada projekat bude proširen, bilo jednako malo.

– Verujem da je u unutrašnjosti sumnja veća. Ono što je moj utisak jeste da su ljudi izgubili poverenje u nauku kada je krenula epidemija korone, poverenje u medicinu i da razmišljaju o teorijama zavere. Bilo je nekih komentara.

Moja koleginica je podelila članak na Instagramu i čovek joj je napisao: ‘Vi uzimate DNK dece, ugrađujete čipove itd’. Mi prosto živimo u toj realnosti teorija zavera – kaže navodeći da veruje da je moguće uticati na nepoverljive.

Navodi i razloge koje majke navode kada odustaju od testiranja novorođenčeta.

To su, dodaje, podaci “sa terena”. Ono što lekari čuju u razgovoru sa majkama podelili su u dve grupe razloga.

Iz njihovih komentara, koji su slični, lekari su izvukli dva zaključka: da se boje se da nešto ne prouzrokuju kod bebe i da su toliko srećne u momentu da ne žele ni da pomisle da nešto tako grozno može da se desi.

Dr Brkušanin navodi i jedan prećutni razlog. Kako je reč o naslednoj bolesti, roditelji teško podnose mogućnost da je dete baš od njih nasledilo – bolest.

– To stvarno često vidimo. Ljudi ne mogu da se pomire sa tim da su oni nekome preneli nešto. Mi to ne biramo, to se jednostavno desi – kaže navodeći da niko od nas nije imao kontrolu nad svojim genetskim nasleđem.

Smisao neonatalnog skrininga, dakle, odmah po rođenju, jeste u tome da se bolest otkrije laboratorijski – pre ispoljavanja simptoma – i da se tada da potrebna terapija, upravo kako bi se razvijanje očekivanih simptoma potpuno sprečilo. Deca bi i dalje bila nosioci gena, ali bi odrastala kao njihovi zdravi vršnjaci.

Preuzeto sa: zelenaucionica.com