Liječenje rijetkih bolesti u Republici Srpskoj i dalje je veliki problem. Porodice se osjećaju usamljeno i napušteno a pacijenti žive s jakim bolovima i jedva održavaju nadu da će lijek stići na vrijeme. Jedina nada – interventni uvoz neregistrovanih lijekova.
U Bosni i Hercegovini gotovo da se i ne zna za hATTR amiloidozu – rijetku, ali progresivnu i smrtonosnu bolest. Porodica iz Prnjavora odlučila je nedavno da počne javno progovori o svakodnevnoj borbi sa ovom dijagnozom, kako bi se podigla svijest o ovoj i drugim rijetkim bolestima. Najvažnije, da bi ohrabrili nadležne da hitno odobre nabavku jedine terapije koja stavlja bolest pod kontrolu, djeluje na mjesto uzroka i liječi komplikacije.
Nevidljiva ali teška bolest
Transtiretinska amiloidna polineuropatija (hATTR) je nasljedna, multisistemska bolest koja nastaje nakupljanjem pogrešno savijenih proteina – amiloida – u živcima, srcu i drugim organima. Bolest napreduje tiho, ali neumoljivo, uzrokujući teške neurološke i kardiološke simptome, često dovodeći do invaliditeta, a u krajnjoj fazi i ukoliko se ne liječi, do smrtnog ishoda.
Život sa amiloidozom
Sead Zahirović iz Prnjavora godinama je tražio objašnjenje za sve teže simptome – slabost u nogama, srčane tegobe, gubitak osjećaja u ekstremitetima. Tek nedavno mu je dijagnosticirana hATTR amiloidoza, a jedina dostupna terapija – lijek koji nije registrovan u BiH – ostaje nedostupna jer nije na listi Fonda zdravstvenog osiguranja.
”Zamislite da gledate voljenu osobu kako svaki dan nestaje pred vašim očima. Ne zato što lijek ne postoji – nego zato što nije dostupan. Moj partner, Sead Zahirović, ima 45 godina. Jedini je pacijent u Republici Srpskoj koji boluje od rijetke, nasljedne i progresivnoj transtiretinske amiloidoze s polineuropatijom (hATTR). Genetskim testiranjem potvrđena je vrlo rijetka i ozbiljna mutacija u TTR genu: p.Phe84Tyr (NM_000371.3:c.251T>A) – mutacija za koju postoji vrlo malo dokumentovanih slučajeva u svijetu”, kaže Vanesa Unkić, Seadova partnerka.
Postoje procedure i rješenje, a vrijeme curi
Iako se lijek u BiH može nabaviti po postojećim procedurama za uvoz neregistrovanih lijekova, neophodna je inicijativa struke i odobrenje Fonda. Srbija već finansira ovu terapiju za 10 pacijenata preko nacionalnog programa za rijetke bolesti, a procjenjuje se da ih ima oko 20. U BiH ne postoji ni registar ni sistemska briga o ovim pacijentima.
”Prije samo šest mjeseci kretao se uz pomoć štaka. Danas je prikovan za krevet – već pet mjeseci. Ne može da ustane. Leži nepokretan, u jakim bolovima, s utrnulošću u rukama i nogama, boreći se s vlastitim tijelom koje ga svakodnevno izdaje. Više ne brojimo mjesece – brojimo dane, a svaki izgubljeni dan dovodi do još većeg invaliditeta. Sead je čovjek koji je volio šalu. Znao je da nasmije svakoga. I kada je njemu bilo teško, drugima je donosio osmijeh. Danas više ne može da se nasmije bez bola – ali još uvijek vjeruje. I čeka. Čeka terapiju. Čeka da neko prepozna da mu vrijeme ističe. Sve to dok leži mjesecima, zarobljen u svom tijelu, ali s nadom u duši da neće biti zaboravljen. A ja svaki dan krijem suze i postavljam sebi isto pitanje: Hoće li lijek doći na vrijeme – ili će zakasniti za sve što smo mogli spasiti?” svjedoči Vanesa.
Vidjeti pacijente s rijetkim bolestima i hitno pružiti podršku i omogućiti terapiju
Transtiretinska amiloidna polineuropatija (hATTR) od koje boluje Sead zahtijeva hitnu reakciju. Sead i njegova partnerka Vanesa dijele svoje iskustvo kako bi se pokrenulo pitanje nabavke terapije i za Seada i za sve pacijente sa ovom dijagnozom i drugim rijetkim bolestima.
Republika Srbija omogućila je da se osigura terapija za 10 pacijenata koji su do sad dijagnostifikovani, iako ni u Srbiji ne postoji registar i procjenjuje se da ima još ljudi s ovom dijagnozom. Ipak, njima lijek nije uskraćen.
